易復發且致死率極高的卵巢癌好發於60歲女性，許多40幾歲即罹患卵巢癌的年輕病患，多具BRCA遺傳性基因突變，透過DNA修復癌症基因檢測，從癌細胞找出可治療的相關靶點，即可接受新一代口服標靶藥物-PARP抑制劑，進行品質佳且更輕鬆的投藥療程，將幾十萬到幾百萬的醫藥支出發揮最大效益，更有機會延長無惡化存活期。
基因檢測與精準醫療使治療有保障
三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇醫師表示，在1953年有二位諾貝爾得主科學家華生和克里克提出基因結構，直到2003年開始有人體基因定序，2015年時，前美國總統歐巴馬提出精準醫療的概念，因而開啟了基因檢測與精準醫療，且美國也公布只要一千美元就可以定序一個人的基因，讓癌症患者開始透過基因檢測進行更適合病情的個人化治療。
生病治療為時晚可藉基因先算命 ；
「在臨床治療的運用，精準醫療已邁入第五年。」王毓淇主任指出，基因檢測可用在全身，而在婦癌治療，最為人知的就是影星安潔莉娜裘莉由於有乳癌家族史，經由基因檢測發現有乳癌BRCA基因突變，於是她在38歲做了預防性乳房切除，40歲預防性卵巢切除；根據研究，若具有BRCA基因異常，一生有60-70%機率罹患乳癌，40%機率罹患卵巢癌，透過基因算命先預防，不再等生病才治療。
精準醫療將卵巢癌變慢性病
王毓淇主任強調，卵巢癌是很難治的癌症之一，標準治療是手術為主、化療為輔，沒有標靶藥物的選擇，患者治療較辛苦；而從1970年代起卵巢癌整體存活率為37%，縱使經數十年的努力，存活率僅提高至46%，治療後也有約七成一定會復發，治療方式有很大進步空間。由於卵巢癌是沈默殺手，當出現肚子脹、吃不下症狀，有75%患者一檢查已是三、四期，預後不佳，治療後更有近九成會復發，「所以卵巢癌目前是當慢性病治療，透過基因檢測與精準醫療可增加存活率，並延後復發時間」。
次世代基因定序有助家屬提早預防
癌症有5~10%是體質性遺傳基因變異的累積，除了BRCA基因變異會導致乳癌與卵巢癌，家族有lynch腫瘤基因變異，也會使罹患卵巢癌機率高達13%，由於醫療越來越進步，王毓淇主任認為，若直系親屬一、二等親有乳癌與卵巢癌，即可抽血利用次世代基因定序確認，有這些癌症基因突變並已完成生育者，就可考慮預防性治療。
TFDA通過標靶藥物PARP抑制劑治療卵巢癌
PARP抑制劑為近年發展出的新型標靶藥物，可治療DNA修復機制有問題的癌細胞；DNA修復機制中的BRCA1/2 與其餘同源重組修復(homologous recombination repair, HRR)相關的基因變異，已被證實與PARP抑制劑的治療效果高度相關，可透過次世代基因定序檢測以利用藥。王毓淇主任說明，「去年台灣食品藥物管理局TFDA已通過標靶藥物PARP抑制劑治療卵巢癌，臨床研究顯示，對鉑金類藥物敏感的卵巢癌患者，接受PARP抑制劑治療可延後13.6個月復發，增加存活率，尤其是針對BRCA基因變異的病人，治療效果特別佳。
DNA修復癌症基因檢測可助卵巢癌個人化治療
臨床上就有位40歲出頭婦人，肚子脹就醫檢查發現卵巢有7、8公分腫瘤，為卵巢癌第三期，基因檢測證實是BRCA2基因陽性，後續接受口服標靶藥物PARP抑制劑治療3個月，目前效果很好；另一位醫生太太罹乳癌，進行基因檢測也發現有BRCA基因變異，於是在今年二月進行預防性卵巢切除。王毓淇主任表示，透過次世代基因定序進行DNA修復癌症基因檢測，卵巢癌患者有更多機會可藉標靶藥物控制病情，達到個人化治療目標。(本文由健康醫療網授權轉載)
