液態切片(liquid biopsy)檢測為一種個人化、精準化、不具侵入性的癌症診斷,可在任何時間點,透過簡單的血液樣本,判斷出癌症的基因檔案。
全世界用於腫瘤診斷的方法可歸為三大類,分別是病理學也就是切片;影像學比方超音波、X光斷層掃描等,跟血液學,檢驗血漿中腫瘤相關蛋白等。而血液學當中,已開發出一種非侵入性、即時性、可多次性、無放射性傷害的新型液態切片(liquid biopsy)檢查。
其實癌症在血液裡可以找到蛛絲馬跡,無論癌症正在發展、或已經被治療所抑制,腫瘤基因都可能會隨時間變異,而這從血液就可看得出來,原因在於有腫瘤的病患身體中,會有循環腫瘤DNA(ctDNA),它是從腫瘤脫離出來的微小DNA片段,當ctDNA存在於血液裡, 就提供了一個機會,讓病人在任何時間點,只要透過簡單的血液樣本,就可以從ctDNA分析基因,判斷出癌症的基因檔案,只需20CC血液,就可知道癌症腫瘤的全貌,這樣的檢測就是液態切片。
若以兩個簡單的例子來說明,什麼樣的情況下使用液態切片會對病人有幫助?首先,當一位癌症病人他的惡性腫瘤,轉移到比較深層的內臟器官,比方是肝臟、肺臟的最深層,這時候腫瘤不容易做切片,或是根本沒有能做切片組織樣本的病患。另一個狀況是,當惡性腫瘤多年後復發,病患的腫瘤細胞會出現變化,每一個期別的癌症細胞是不一樣的,如果還是用最剛開始的組織切片去做建議用藥,就失去精準度,而且病人可能也已經產生抗藥性。在以上這兩種情況,透過液態切片從血液去做切片就能取代傳統切片,並且讓病人得到更好的治療。
因此,使用液態切片的好處如下:
1.不用動刀、不具侵入性:不用開刀拿腫瘤做切片,不具侵入性,隨時可做,降低病人壓力跟心理負擔。
2.檢驗時間較短:相較一般傳統切片要花一個月時間拿到報告,液態切片只要約12天就能取得報告。
3.具高準確度,可有效用藥:CtDNA是側重基因層面檢測,獲取突變資訊,適用在早期到轉移階段的病患、給予個體化用藥指導。
4.具即時性、掌握最新病況:可以監控腫瘤對抗藥性的發展等,透過分析報告可以了解細胞狀況,給不同階段的腫瘤不同治療的辦法,讓病人獲得即時性的治療。
液態切片已成為許多癌症傳統組織切片的另一種替代方案,不但可提供癌細胞全基因突變資訊,亦可用於即時警示癌症之復發,為一種可規律性實施、非侵入性的血液檢測。尤其在個人化用藥部分特別重要, 因透過基因檢測,癌症被認為是「基因」疾病,若能依照基因變異來使用標靶藥物,進行「精準治療」,取代化療的全面性消滅治療,那麼不但會更有療效,副作用也會減少。
全球液態切片發展狀況中,以往液態切片多為研究使用,但近年逐漸走到臨床應用,JP摩根估計液態切片全球市場潛力為230億美元,美國醫學權威專家預言,因為液體切片問世,癌症篩檢5年內可望成為年度體檢的一個項目。
截至2017上半年,全球已經有38家公司積極研發液態切片檢測產品,主要的競爭者包括:Myriad、Oncocyte、Vermillion、Veracyte、Trovagene、Foundation Medicine、Biocept、Guardant Health、Genomic Health以及Grail等。
其中,美國液態切片公司Guardant Health在2017年宣布,將在5年內對100多萬名癌症患者的腫瘤DNA(ctDNA)進行定序,透過分析得到的數據,將能加速利用血液檢測進行早期癌症篩檢的發展,而公司這項做法也獲得包括日本軟銀、美國普信集團、新加坡淡馬錫控股的投資。
至於在台灣,由中研院技轉、獲得宏碁創辦人施振榮投資入股的合度精密生技,這家公司所推出的液態切片技術也已經上市,在耕莘醫院、中心診所、馬偕醫院可做檢測,一次費用約16萬元。而國內生技公司投入至液態切片領域的則包括有:創源生技、泰宗生技、慧智基因等。